การใช้เทคโนโลยีการหาลำดับดีเอ็นเอรุ่นต่อไปที่มีความซับซ้อนการผ่าตัดระบบประสาทที่เกี่ยวข้องระบุพื้นฐานทางพันธุกรรมใหม่ของรูปแบบของโป่งพองในสมองการกลายพันธุ์เป็นสิ่งที่คาดไม่ถึงเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนนี้ได้ถูกระบุไว้ก่อนหน้านี้ในความผิดปกติของพัฒนาการมนุษย์ที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง ระดับโมเลกุลของมนุษย์ที่ศูนย์ความเสียหายและเสถียรภาพของจีโนม

ที่มหาวิทยาลัยซัสเซ็กซ์แล้วพบว่าการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคหลายชนิดใน PDGFRB ทำให้เกิดความผิดปกติเฉพาะในโปรตีนที่เข้ารหัส ความผิดปกตินี้ทำให้กิจกรรมของมันยังคงถูกล็อคในรูปแบบไฮเปอร์ แอคทีฟซึ่งเรียกว่า ‘ผลประโยชน์จากการทำงานของตัวแปร’ ส่งผลให้โปรตีนกลายเป็น ‘เปิด – ปิด’ เสมอโปรตีนในรูปแบบที่ผิดปกตินี้ในบางกรณีอาจถูกใช้โดยยาที่ใช้รักษามะเร็งในปัจจุบัน นี่เป็นการค้นพบที่น่าตื่นเต้นอย่างยิ่งซึ่งแสดงให้เห็นว่าการสำรวจขั้นพื้นฐานของยีนในระดับห้องปฏิบัติการสามารถเคลื่อนย้ายไปสู่สถานพยาบาลได้อย่างไร

Categories: health news