ข้อผิดพลาดในการ “พิสูจน์อักษร” รหัสพันธุกรรมของเซลล์จอประสาทตาเป็นสาเหตุของรูปแบบของโรคตาบอดที่สืบทอดโรคเม็ดสีตาอักเสบ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในปัจจัย ความเข้าใจใหม่เกี่ยวกับกระบวนการของโรคที่ได้รับการตีพิมพ์ในNature Communicationsได้นำไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาด้วยยีนสำหรับ RP ที่เกิดจากข้อบกพร่องของข้อต่อ

งานวิจัยนำโดยศาสตราจารย์ Majlinda Lako จากมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิลทำการศึกษาว่ารูปแบบของการเป็นโรคตาบอดเม็ดเลือดแดงที่พบโดยทั่วไปมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมในปัจจัย splicing ปัจจัย splicing เป็นส่วนประกอบโปรตีนที่สำคัญของการพิสูจน์อักษรยีนหรือกลไก “splicing” ที่พบในเซลล์ทั้งหมด บางส่วนของดีเอ็นเอของเราหรือที่เรียกว่า introns จะถูกนำออกหรือถูกแยกออกจากเซลล์ระหว่างการสร้างโปรตีนดังนั้นจึงมีเฉพาะรหัสพันธุกรรมที่เข้าใจได้ขั้นสุดท้าย เนื่องจากอินทราไม่ได้ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนอย่างแท้จริง รูปแบบต่างๆของ splicing อาจก่อให้เกิดผลกระทบที่แตกต่างกับการก่อตัวหรือการทำงานของเซลล์รวมทั้งเซลล์จอตา

Categories: health news